A síndrome de Cockayne é um distúrbio autossômico recessivo com a presença de mutações nos genes CSA e CSB, que ficam no cromossomo 5. A mudança nesses genes acarreta falha no reparo do DNA, quando este é danificado pela radiação ultravioleta. Um dos dois genes responsáveis pela síndrome é uma subunidade da RNA polimerase II. Por isso, há uma deficiência no reparo durante a transcrição.
É uma patogênese pouco conhecida que acarreta prejuízo no crescimento e disfunção progressiva neurológica. Em 1936, Cockayne descreveu essa anomalia observando duas crianças com nanismo, atrofia e surdez.
Hoje, as características mais relevantes para o diagnóstico são: gestação e parto sem particularidades; peso de nascimento normal; dermatite por fotossensibilidade que começa em torno dos 6 meses de idade; retardo de crescimento com nanismo e cifose; alterações neurológicas como microcefalia, retardo mental, retinite pigmentosa, atrofia óptica e sinais de comprometimento do neurônio motor superior e do cerebelo de progressão lenta; aspecto característico do rosto(“tipo pássaro”) com nariz em bico de “papagaio” e dermatite seborréica na face em forma de asa de borboleta; deterioração progressiva com cegueira e surdez. A morte, geralmente, ocorre por volta dos 20 anos de idade e é causada por degeneração neural. A maioria dos pacientes pode apresentar câncer de pele.
Também estão associados a esse distúrbio a hiperbetalipoproteinemia, hiperinsulinemia, nefropatia e níveis baixos de glicose no sangue, anormalidades na regulação da glicose sanguínea, neuropatia periférica com diminuição da velocidade de condução nervosa e desmielinização segmentar3-5.
Referências Bibliógraficas:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gnd&part=cockaynesyndrome
http://www.scielo.br/pdf/%0D/anp/v57n1/1547.pdf
Postado por: Dayana Carla de Oliveira
Nenhum comentário:
Postar um comentário