Após o filme "O Curioso Caso de Benjamin Button", a dença Progeria ganhou destaque. O filme apresenta o caso de um menino que nasce velho e rejuvenece com o passar do tempo. A semelhança do filme com a síndrome é devido ao envelhecimento precoce dos indivíduos que são diagnosticados, porém não há um rejuvencimento posterior, muito pelo contrário, o doente tende a apresentar mais fatores de envelhecimento.
Hutchinson e Gilford foram alguns dos primeiros a documentar casos da doença, que ficou conhecida como Síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS Hutchinson-Gilford Progeria Syndrom) ou simplesmente Progeria. As manifestações mais comum da doença são após os 3 anos de idade:
- Crescimento: Baixa estatura e crescimento atrofiado; cabeça muito larga e desproporcional à face; retardo acentuado na formação das fontanelas; hipoplasia facial e micrognatia, ossostubulares finos; costelas estreitas com caixa torácica pequena; Osteoporose generalizada; displasia esquelética na coxa valga; alterações nos ossos longos com diáfises afiladas
- Dentição: Erupção retardada da dentição decídua e permanente; superposição de dentes, anodontia e hipodontia; descoloração; alta incidência de cáries
- Gordura corporal: Diminuição da gordura subcutânea
- Pele: Alopecia (degeneração dos folículos pilosos) generalizada; veias poeminentes no couro cabeludo;
- Fibrose periarticular: Início no 1º ou 2º ano de idade, articulações proeminentes, rígidas e/ou parcilmente fletidas
- Arterioesclerose: Já aos 5 anos de idade arterioescleros generalizada especialmente nas artérias coronárias, mesentéricas e aorta.
A causa dessa síndrome é uma mutação no exon 11 do gene LMNA. Crianças com Progeria parecem normais após o nascimento, porém, surge uma dificuldade no progresso durante o primeiro ano de idade. Começam a aparecer os sintomas como: mudanças ósseas, perda de gordura subcutânea, rigidez das articulações, entre outras. Contudo, o desenvolvimento motor e mental são normais, apesar de os indivíduos afetados não se tornarem sexualmente maduros e não repoduzirem.
Complicações cardíacas ou doenças cerebrovasculares geralmente entre 6 e 20 anos levam a morte desses indivíduos. Porém, com o tratamento dos sitomas como uma dieta regular, atividade física e a administração de medicações adequadas podem levar a uma maior expectativa de vida.
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