GLAUCOMA

O glaucoma é uma doença crônica de evolução lenta, caracterizada pela degeneração da cabeça do nervo óptico que leva a uma perda permanente do campo visual. É a segunda causa de cegueira no mundo, sendo a catarata a primeira, embora o glaucoma seja a principal causa de cegueira irreversível. Devido a esse risco, indivíduos com histórico familiar ou com alterações nos genes associados ao glaucoma, devem ter uma assistência médica dirigida aos aspectos preventivos, realizando periodicamente a mensuração da pressão intraocular e exames de fundo de olho, estando atentos para qualquer indício de alteração visual.













A pressão intra-ocular aumentada e o histórico familiar positivo são fatores de risco da principal forma de glaucoma,o glaucoma primário de ângulo aberto, que se manifesta principalmente após os 40 anos, tendo em vista que a incidência dessa doença aumenta com a idade. Pode ocorrer de uma pessoa ter glaucoma sem ter pressão intra-ocular elevada, porém, frequentemente, o glaucoma está associado a este problema. A pré-disposição ao glaucoma está também relacionada com a etnia - sendo maior o risco para asiáticos e africanos - e outras doenças como diabetes, miopia e lesão ocular prévia.


O tratamento para o glaucoma é, normalmente, iniciado com a aplicação de colírios que reduzem a pressão intraocular. Quando não há resposta a esse tratamento, o risco de progressão da doença torna necessária a correção cirúrgica, que consiste numa intervenção que reduz a pressão intraocular para valores que impeçam a progressão da doença, protegendo a cabeça do nervo óptico e impedindo perda adicional do campo visual.

Existem 14 regiões do genoma humano associadas com o glaucoma, apenas em três dessas regiões, os genes já foram identificados: o gene miocilina, que é o de maior efeito para o desenvolvimento do glaucoma, o optineurina e o WDR-36.
No Brasil, uma equipe de cientistas da UNICAMP procura mais genes relacionados ao glaucoma, além de buscarem caracterizar melhor o papel do gene miocilina. Essas pesquisas já demonstraram uma nova e frequente mutação, descrita pela primeira vez na população brasileira, no gene da miocilina, que leva a uma forma de glaucoma de ângulo aberto juvenil, que ocorre precocemente e é mais agressiva. Essa mutação consiste na troca de uma cisteína por uma arginina na posição 433 da proteína miocilina, uma região muito importante para o funcionamento desta proteína, levando às alterações que causam esse tipo de glaucoma.

REFERÊNCIAS:
http://www.unicamp.br/unicamp/unicamp_hoje/ju/novembro2009/ju448_pag03.php
http://www.osnsupersite.com/view.aspx?rid=61578
http://www.aptomed.com.br/site/pagedetalhes_canal.ph.